{"id":182,"date":"2018-01-31T11:05:49","date_gmt":"2018-01-31T10:05:49","guid":{"rendered":"http:\/\/ela-asso.be\/?page_id=182"},"modified":"2025-02-19T17:02:36","modified_gmt":"2025-02-19T16:02:36","slug":"syndrome-aicardi-goutieres","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ela-asso.be\/uk\/leucodystrophies\/syndrome-aicardi-goutieres\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"\t\t
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Syndrome Aicardi-Gouti\u00e8res<\/span><\/h3>

En 1984, Jean Aicardi et Fran\u00e7oise Gouti\u00e8res, deux neurop\u00e9diatres fran\u00e7ais, ont d\u00e9crit une maladie g\u00e9n\u00e9tique du cerveau d\u00e9butant dans l\u2019enfance imitant les caract\u00e9ristiques des infections virales dont souffrent les enfants dans l\u2019ut\u00e9rus.<\/p>

Les indicateurs cliniques de cette maladie, maintenant connue comme le syndrome d\u2019Aicardi-Gouti\u00e8res (AGS) comprennent:<\/p>

\u2022 L\u2019accumulation de calcium (calcification) dans le cerveau, mieux observ\u00e9 par scanner
\u2022\u00a0Des modifications dans la substance blanche du cerveau et la moelle \u00e9pini\u00e8re, mieux observ\u00e9 par IRM
\u2022 Des taux \u00e9lev\u00e9s de globules blancs, d\u2019interf\u00e9ron-alpha et de pt\u00e9rines (prot\u00e9ines produites par l\u2019organisme pour combattre une infection virale) dans le liquide c\u00e9phalorachidien (pouvant \u00eatre test\u00e9 par ponction lombaire)
\u2022 Des l\u00e9sions distinctives ressemblant \u00e0 des engelures sur les mains et les pieds, g\u00e9n\u00e9ralement plus graves dans le froid<\/p>

G\u00e9n\u00e9tique<\/h2>

Le syndrome d\u2019Aicardi-Gouti\u00e8res syndrome est habituellement une maladie g\u00e9n\u00e9tique h\u00e9r\u00e9ditaire avec une transmission de type autosomique r\u00e9cessive. Cela signifie que pour un couple avec un enfant atteint, il y a un 1 risque sur 4 d\u2019avoir un enfant malade \u00e0 chaque grossesse. Trois cas ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9pertori\u00e9s avec une transmission de type \u00abnouveau dominant\u00bb. Dans ces rares cas, le risque de r\u00e9cidive est tr\u00e8s faible.<\/p>

Sources :
<\/u><\/em>Dr, Adeline Vanderver
<\/em>Program Director of the Leucodystrophy Center of Excellence
<\/em>Children\u2019s Hospital of Philadelphia
<\/em>Philadelphia, PA 19104 \u2013 USA
Mars 2018<\/em><\/p>

Recommandations pr\u00e9ventives pour le syndrome d\u2019Aicardi Goutieres (AGS)<\/h2>

Le syndrome d\u2019Aicardi Goutieres (AGS)<\/strong>\u00a0est un trouble g\u00e9n\u00e9tiquement h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne qui peut \u00eatre caus\u00e9 par des mutations dans une s\u00e9rie de genes, ayant pour effet final de r\u00e9guler \u00e0 la hausse la voie de l\u2019interf\u00e9ron (IFN) et le syst\u00e8me immunitaire inn\u00e9. Pour certains g\u00e9notypes (TREX1<\/em>,\u00a0RNASEH2A<\/em>,\u00a0B<\/em>,\u00a0C<\/em>\u00a0et\u00a0SAMHD1<\/em>), on suppose que l\u2019accumulation de r\u00e9tro\u00e9l\u00e9ments endog\u00e8nes, due \u00e0 la d\u00e9ficience des prot\u00e9ines AGS, d\u00e9clenche les m\u00e9canismes de d\u00e9tection des ARN ou des ADN endog\u00e8nes, et l\u2019activation de l\u2019IFN en aval. Pour d\u2019autres g\u00e9notypes (IFIH1<\/em>\u00a0et\u00a0ADAR1<\/em>), on pense que l\u2019activation directe de l\u2019IFN se produit.<\/p>

Il n\u2019existe actuellement aucun traitement curatif pour AGS, mais des essais cliniques sont pr\u00e9vus.<\/p>

Cependant, beaucoup peut \u00eatre fait aujourd\u2019hui pour la gestion symptomatique du syndrome d\u2019Aicardi Goutieres. En plus des recommandations sp\u00e9cifiques faites au patient, ci-dessus, une attention particuli\u00e8re doit \u00eatre port\u00e9e aux complications m\u00e9dicales suivantes\u00a0:<\/p>

Enc\u00e9phalopathie \/ irritabilit\u00e9 et sommeil\u00a0:<\/strong>\u00a0De nombreux enfants atteints d\u2019AGS souffrent d\u2019une irritabilit\u00e9 importante. Dans certains cas, il peut \u00eatre utile de prendre des m\u00e9dicaments pour rem\u00e9dier \u00e0 ce probl\u00e8me, en favorisant par exemple la qualit\u00e9 du sommeil et donc la possibilit\u00e9 de dormir. Parmi les m\u00e9dicaments pr\u00e9c\u00e9demment essay\u00e9s avec succ\u00e8s dans notre population de patients, en particulier au coucher, figurent la m\u00e9latonine, le clonaz\u00e9pam et la guanfacine. Ceux-ci doivent \u00eatre soigneusement dos\u00e9s pour minimiser la s\u00e9dation et la somnolence diurne. En outre, l\u2019irritabilit\u00e9 peut diminuer avec le temps et, lorsqu\u2019ils ne sont plus n\u00e9cessaires, ces m\u00e9dicaments doivent \u00eatre sevr\u00e9s pour \u00e9viter les complications de la polypharmacie. Les patients atteints du syndrome d\u2019Aicardi Goutieres peuvent d\u00e9velopper une apn\u00e9e du sommeil (obstructive et ou centrale) et cette complication doit \u00eatre recherch\u00e9e dans les ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux.<\/p>

Affections f\u00e9briles aseptiques r\u00e9currentes\u00a0:<\/strong>\u00a0Les patients atteints du syndrome d\u2019Aicardi Goutieres peuvent pr\u00e9senter des \u00e9pisodes de fi\u00e8vre r\u00e9currents, parfois associ\u00e9s \u00e0 une irritabilit\u00e9 accrue, des \u00e9ruptions cutan\u00e9es et m\u00eame, \u00e0 l\u2019occasion, une augmentation du nombre de globules blancs dans le liquide c\u00e9phalorachidien. Dans la plupart des cas, ces affections f\u00e9briles ne sont pas associ\u00e9es \u00e0 une maladie virale ou bact\u00e9rienne provoquante, mais il faut tout de m\u00eame s\u2019assurer que ce ne soit pas le cas.<\/p>

Yeux\u00a0:<\/strong>\u00a0Le glaucome est une complication connue du syndrome AGS et devrait \u00eatre recherch\u00e9 lors des \u00e9valuations ophtalmologiques annuelles. La diminution des clignements dus \u00e0 une enc\u00e9phalopathie doit \u00eatre recherch\u00e9e pour un traitement avec des larmes artificielles afin de pr\u00e9venir les l\u00e9sions corn\u00e9ennes. La perte de vision li\u00e9e \u00e0 une l\u00e9sion c\u00e9r\u00e9brale doit \u00eatre envisag\u00e9e (c\u00e9cit\u00e9 visuelle corticale) et g\u00e9r\u00e9e dans un environnement de r\u00e9\u00e9ducation.<\/p>

Dentaire\u00a0:<\/strong>\u00a0Une r\u00e9sorption des racines dentaires et une inflammation gingivale ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9es dans le syndrome AGS, en particulier dans les cas associ\u00e9s \u00e0 IFIH1\u00a0; des soins dentaires r\u00e9guliers sont recommand\u00e9s tous les 3 mois.<\/p>

D\u00e9glutition\u00a0:<\/strong>\u00a0Les patients atteints du syndrome AGS auront souvent des probl\u00e8mes de d\u00e9glutition. Une surveillance attentive du risque d\u2019aspiration et la gestion de l\u2019hypersalivation doivent \u00eatre envisag\u00e9es.<\/p>

Respiratoire\u00a0:<\/strong>\u00a0Les enfants atteints du syndrome AGS peuvent avoir des complications respiratoires li\u00e9es \u00e0 leur l\u00e9sion c\u00e9r\u00e9brale sous-jacente. Un vaccin annuel contre la grippe doit \u00eatre envisag\u00e9 chez tous les patients atteints du syndrome AGS. Les patients doivent \u00eatre suivis par un pneumologue au moins une fois par an.<\/p>

Cardiaque\u00a0:<\/strong>\u00a0Occasionnellement, certains patients auront un c\u0153ur dilat\u00e9 pour des raisons qui ne sont pas enti\u00e8rement comprises, mais qui pourraient \u00eatre li\u00e9es \u00e0 une l\u00e9sion immunitaire du muscle cardiaque. D\u2019autres patients peuvent avoir d\u2019autres types de changements cardiaques et valvulaires inflammatoires. Cette complication potentiellement grave doit \u00eatre suivie chaque ann\u00e9e par un cardiologue. De plus, certaines personnes, en particulier celles qui pr\u00e9sentent des variants de\u00a0IFIH1<\/em>, peuvent \u00eatre sensibles \u00e0 l\u2019hypertension pulmonaire. Cette complication doit \u00eatre recherch\u00e9e sur les \u00e9chocardiogrammes et les \u00e9lectrocardiogrammes annuels.<\/p>

Nutrition\u00a0:<\/strong>\u00a0Une nutrition alternative par sonde gastriques (G) est souvent n\u00e9cessaire chez les patients atteints du syndrome AGS. Il n\u2019existe aucun besoin alimentaire particulier, bien que dans de rares cas, une maladie inflammatoire de l\u2019intestin puisse compliquer la satisfaction des besoins nutritionnels.<\/p>

Les maladies gastro-intestinales<\/strong>\u00a0sont courantes dans les cas du syndrome AGS et peuvent inclure un reflux. Celui-ci qui est souvent diagnostiqu\u00e9 en bas \u00e2ge et est souvent imput\u00e9 initialement \u00e0 l\u2019irritabilit\u00e9 extr\u00eame observ\u00e9e chez les patients souffrant du syndrome AGS. D\u2019autre part, les patients souffrent souvent de constipation et l\u2019utilisation de poly\u00e9thyl\u00e8neglycol (Miralax), qui peut \u00eatre ajust\u00e9e pour produire des selles molles chaque jour, constitue une premi\u00e8re approche en vente libre. Plus rarement, les personnes atteintes du syndrome AGS peuvent avoir une maladie intestinale inflammatoire, cette possibilit\u00e9 doit \u00eatre envisag\u00e9e chez les patients ayant des selles sanglantes.<\/p>

Beaucoup de personnes atteintes du syndrome AGS peuvent avoir des niveaux mod\u00e9r\u00e9ment \u00e9lev\u00e9s d\u2019aspartate transaminase (AST), d\u2019alanine aminotransf\u00e9rase (ALT), ou de gamma-GT (GGT). Dans de nombreux cas, ceux-ci sont stables et sans aucune manifestation clinique. Certains patients gravement atteints pr\u00e9senteront un trouble semblable \u00e0 une h\u00e9patite auto-immune. Les patients atteints du syndrome AGS doivent \u00eatre suivis annuellement par un gastro-ent\u00e9rologue, et des examens de laboratoire des param\u00e8tres li\u00e9s au foie doivent \u00eatre envisag\u00e9s.<\/p>

Syst\u00e8me endocrinien\u00a0:<\/strong>\u00a0Les patients atteints du syndrome AGS peuvent d\u00e9velopper une maladie thyro\u00efdienne, un test annuel de la thyro\u00efde est donc recommand\u00e9. Plus rarement, certains patients peuvent d\u00e9velopper un diab\u00e8te ou un diab\u00e8te insipide. Des sympt\u00f4mes tels qu\u2019une augmentation de la miction et une d\u00e9shydratation r\u00e9currente doivent \u00eatre surveill\u00e9s.<\/p>

H\u00e9matologique\u00a0:<\/strong>\u00a0Certains patients atteints du syndrome AGS auront un faible nombre de plaquettes et une an\u00e9mie, g\u00e9n\u00e9ralement chez les nouveau-n\u00e9s. Cela peut \u00eatre associ\u00e9 \u00e0 une h\u00e9patospl\u00e9nom\u00e9galie. Cette complication ne persiste g\u00e9n\u00e9ralement pas. Cependant, dans certains cas, une an\u00e9mie, une thrombocytop\u00e9nie ou une leucop\u00e9nie peuvent survenir plus tard et, en cas de survenue de sympt\u00f4mes \u00e9vocateurs, une num\u00e9ration globulaire compl\u00e8te est indiqu\u00e9e.<\/p>

Orthop\u00e9die\u00a0:<\/strong>\u00a0Les enfants touch\u00e9s par le syndrome d\u2019AGS peuvent parfois d\u00e9velopper une maladie articulaire auto-immune et des contractures. Ces conditions doivent \u00eatre g\u00e9r\u00e9es en consultation avec un rhumatologue. Plus g\u00e9n\u00e9ralement, les l\u00e9sions articulaires surviennent lors d\u2019une complication tardive de la spasticit\u00e9 et de la dystonie. Un examen clinique film\u00e9 des hanches est recommand\u00e9 chaque ann\u00e9e pour \u00e9valuer la subluxation \/ luxation de la hanche. La scoliose doit \u00eatre \u00e9valu\u00e9e conform\u00e9ment \u00e0 ce que sugg\u00e8re l\u2019examen clinique. La r\u00e9paration d\u2019une luxation de la hanche et d\u2019une scoliose doivent \u00eatre envisag\u00e9es dans le contexte de la sant\u00e9 globale de l\u2019enfant, et doit tenir compte du fait que les enfants atteints du syndrome AGS peuvent vivre pendant de nombreuses ann\u00e9es. Une diminution de la mobilit\u00e9 et la prise de multiples m\u00e9dicaments peuvent \u00e9galement entra\u00eener une ost\u00e9op\u00e9nie. Des mesures de la vitamine D et du calcium avec une compensation appropri\u00e9e doivent \u00eatre envisag\u00e9es au moins annuellement.<\/p>

Peau\u00a0:<\/strong>\u00a0Les manifestations cutan\u00e9es peuvent \u00eatre un aspect douloureux du syndrome AGS. Dans la mesure du possible, il faut pr\u00e9venir les engelures en minimisant l\u2019exposition au froid et \u00e0 la pression. Il existe peu d\u2019options th\u00e9rapeutiques efficaces pour les complications cutan\u00e9es li\u00e9es \u00e0 l\u2019AGS. \u00c0 l\u2019occasion, des manifestations cutan\u00e9es plus graves et plus \u00e9tendues peuvent \u00eatre observ\u00e9es, telles que la panniculite ou des \u00e9ruptions cutan\u00e9es \u00e9tendues. Celles-ci peuvent \u00eatre tr\u00e8s inconfortables et doivent \u00eatre prises en charge par un dermatologue ou un rhumatologue.<\/p>

Spasticit\u00e9 \/ Dystonie\u00a0:<\/strong>\u00a0Les patients atteints du syndrome AGS peuvent pr\u00e9senter des d\u00e9ficiences motrices complexes, notamment de spasticit\u00e9 et de dystonie, et peuvent b\u00e9n\u00e9ficier d\u2019une approche m\u00e9dicale de ces sympt\u00f4mes pour am\u00e9liorer leur confort, leur \u00e9tat fonctionnel ou leur positionnement. Le baclof\u00e8ne et le trihexiph\u00e9nidyle sont au nombre des m\u00e9dicaments utilis\u00e9s de mani\u00e8re s\u00fbre et efficace dans le traitement de l\u2019AGS. Certains parents ont signal\u00e9 un d\u00e9clin de la fonction motrice apr\u00e8s l\u2019utilisation de la toxine botulique et d\u2019autres enfants l\u2019ont tr\u00e8s bien tol\u00e9r\u00e9e. Si le botox n\u2019est pas utilis\u00e9, cela n\u2019emp\u00eache pas l\u2019utilisation de ph\u00e9nol sur les muscles les plus gros des membres inf\u00e9rieurs pour am\u00e9liorer le confort et la fonction motrice.<\/p>

Crises convulsives\u00a0:<\/strong>\u00a0Les crises convulsives sont g\u00e9n\u00e9ralement faciles \u00e0 ma\u00eetriser et assez rares dans AGS. Les patients atteints du syndrome AGS pr\u00e9sentent de nombreuses anomalies non \u00e9pileptiques associ\u00e9es \u00e0 une l\u00e9sion des noyaux gris centraux et, si possible, les \u00e9v\u00e9nements doivent \u00eatre caract\u00e9ris\u00e9s avec une surveillance par \u00e9lectroenc\u00e9phalogramme (EEG) avant le traitement par anticonvulsivants.<\/p>

Dysfonctionnement autonome\u00a0:<\/strong>\u00a0Au fil du temps, de nombreux patients atteints du syndrome AGS d\u00e9velopperont un dysfonctionnement du syst\u00e8me nerveux autonome. Cela peut inclure des \u00e9pisodes de transpiration, une acc\u00e9l\u00e9ration de la fr\u00e9quence cardiaque, une respiration difficile et des changements de temp\u00e9rature. Cela peut \u00e9galement affecter la coloration des extr\u00e9mit\u00e9s (alternance de d\u00e9coloration rouge et violac\u00e9e) ou des changements de temp\u00e9rature des mains et des pieds. Certains m\u00e9dicaments peuvent \u00eatre utilis\u00e9s pour limiter ces \u00e9v\u00e9nements s\u2019ils perturbent la qualit\u00e9 de vie de l\u2019individu.<\/p>

Retard de d\u00e9veloppement\u00a0:<\/strong>\u00a0Les patients atteints du syndrome AGS auront souvent un retard de d\u00e9veloppement s\u00e9v\u00e8re. N\u00e9anmoins, il convient de veiller \u00e0 ne pas sous-estimer les capacit\u00e9s d\u2019un enfant atteint du syndrome AGS et de prendre des mesures de r\u00e9\u00e9ducation telles que des \u00e9valuations de communication \u00e9volutives et des \u00e9valuations r\u00e9guli\u00e8res dans une \u00e9quipe de r\u00e9adaptation multidisciplinaire.<\/p>

Syst\u00e8me neurologique\u00a0:<\/strong>\u00a0En plus de ce qui pr\u00e9c\u00e8de, les personnes atteintes du syndrome AGS associ\u00e9 \u00e0 SAMHD1 courent un risque de maladie de Moyamoya et de vascularite des gros vaisseaux. Une IRM annuelle du cerveau avec angiographie par r\u00e9sonance magn\u00e9tique (ARM) est recommand\u00e9e dans ce sous-groupe d\u2019individus.<\/p>

\"\"<\/h4>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":459,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-182","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ela-asso.be\/uk\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/182","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ela-asso.be\/uk\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/ela-asso.be\/uk\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ela-asso.be\/uk\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ela-asso.be\/uk\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=182"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/ela-asso.be\/uk\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/182\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ela-asso.be\/uk\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/459"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ela-asso.be\/uk\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=182"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}