Les centres de référence sont des entités labellisées par le Ministère de la Santé rassemblant les compétences médicales et paramédicales hautement spécialisées pour une prise en charge globale des maladies rares au plus près des besoins du malade.

Leurs missions

  • Améliorer l’accès au diagnostic et à son annonce
  • Définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique, d’accompagnement social
  • Veiller à l’information et la formation du malade et de sa famille
  • Guider et coordonner les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge
  • Participer à la surveillance épidémiologique de la maladie, à la promotion et l’animation des recherches et essais thérapeutiques
  • Participer à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la maladie en liaison avec les équipes nationales et internationales travaillant dans le même domaine
  • Participer à la diffusion et au suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins
  • S’engager dans une dynamique de coordination entre centres prenant en charge le même groupe de pathologies
  • Etre l’interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

Centre de Référence des Leucodystrophies à Bicêtre

Leucodystrophies concernées : Toutes les leucodystrophies et en particulier adrénoleucodystrophie (ALD), adrénomyéloneuropathie (AMN), leucodystrophie métachromatique (MLD), maladie de Krabbe (GLD) et maladie de Canavan.

Hôpital Bicêtre Paris Sud
Services de Neurologie et d’Endocrinologie Pédiatriques
78, rue du Général Leclerc
94275 Le Kremlin Bicêtre, France

Secrétariat médical : +33 1 45 21 31 12

Consultations de Neuropédiatrie ou de Neurologie
• avec les Drs Sevin, Bellesme et Lagneaux : +33 1 45 21 31 32 / +33 1 45 21 37 17
• avec le Pr Aubourg : +33 1 45 21 31 12

Consultations d’Endocrinologie : +33 1 45 21 78 31

Hospitalisations et urgences médicales : +33 1 45 21 32 34 / +33 1 45 21 32 35

Rendez-vous pour un EEG : +33 1 45 21 32 25 / +33 1 45 21 32 26
Coordonnateur : Pr Patrick Aubourg
Neuropédiatres : Pr Patrick Aubourg, Dr Céline Bellesme, Dr Caroline Sevin
Infirmière : Fabienne Rousseau
Secrétaire médicale : Geneviève Leclerc
Secrétaire hospitalière : Adèle Opheltès
Psychologue ELA : Marie-Claude Blondeau
Neuropsychologue : Clémence Lalande
Assistante sociale : Marie-Claude Lupter
Diététicienne : Brigitte Merle

 

Centre de Référence des Leucodystrophies à Robert-Debré

Leucodystrophies concernées : Toutes les leucodystrophies et en particulier maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), leucodystrophies hypomyélinisantes, Syndrome CACH, leucodystrophie mégalencéphalique kystique (MLC), maladie d’Alexander et leucodystrophies cavitaires, syndrome d’Aicardi-Goutières, leucodystrophies vasculaires, lamine B et leucodystrophies dominantes.Hôpital Robert-Debré
Groupement Hospitalier Universitaire Nord
48, boulevard Sérurier
75019 Paris, France

Contact téléphonique :
lundi, mardi, mercredi (8-20h) : 01 40 03 40 20
du jeudi au dimanche inclus : 04 73 71 53 05
HOTLINE : 06 31 73 93 52
Fax : 01 40 03 47 74
E-mail : marie-louise.vendeville@rdb.aphp.fr

Coordonnatrice : Pr Odile Boespflug-Tanguy
Neuropédiatres : Pr Odile Boespflug-Tanguy, Dr Sandrine Passemard
Coordinateur paramédical : Marie Louise Vendeville
Secrétariat : Christelle Lanista
Cadre puéricultrice : Véronique Maestracci
Neuropsychologues : Jessica Save, Marion Barget
Assistante sociale : Sandra Lecerf
Kinésithérapie : David Marteil, Emilie Soulier, Christine Hamel
Opthalmologie : Dr Eliane Delouvrier, Dr Hélène Dallens
Orthopsie : Marie Solé
Neurophysiologie : Dr Catherine Delanoe, Dr Tarif Masri
Imagerie : Dr Monique Elmaleh, Dr Bogdana Tilea
ORL : Pr Thierry Van den Abbeele

Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l’Enfant et de l’Adulte

Coordinateur
Pr Alexis Brice

Maladies concernées
Toutes les leucodystrophies et en particulier maladie de Pelizaeus-Merzbacher, leucodystrophies hypomyélinisantes, Syndrome CACH, leucodystrophie mégalencéphalique kystique (MLC), maladie d’Alexander et leucodystrophies cavitaires, syndrome d’Aicardi-Goutières.

Neuropédiatre
Pr Diana Rodriguez

Généticienne
Dr Lydie Burglen

Coordonnées
Hôpital Armand Trousseau
Service de Neuropédiatrie
Pathologie du Développement
26, avenue du Docteur Arnold Netter
75012 Paris, France
Tél : +33 (0)1 44 73 61 41