La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie neurodégénérative due au déficit d’une enzyme lysosomale appelée arylsulfatase A. Elle peut débuter dans l’enfance, l’adolescence ou l’âge adulte et se caractérise par une démyélinisation rapide du système nerveux central et périphérique associée à une accumulation de sulfatides dans le cerveau et les reins.
La leucodystrophie métachromatique est une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif. Ainsi, pour un couple dont les membres sont tous les deux porteurs de la mutation, le risque d’avoir un enfant atteint (fille ou garçon) est de 25 % pour chaque grossesse.
On estime que cette maladie touche entre 1/45 000 enfants à la naissance.
