En 1984, Jean Aicardi et Françoise Goutières, deux neuropédiatres français, ont décrit une maladie génétique du cerveau débutant dans l’enfance imitant les caractéristiques des infections virales dont souffrent les enfants dans l’utérus.
Les indicateurs cliniques de cette maladie, maintenant connue comme le syndrome d’Aicardi-Goutières (AGS) comprennent:
- L’accumulation de calcium (calcification) dans le cerveau, mieux observé par scanner
- Des modifications dans la substance blanche du cerveau et la moelle épinière, mieux observé par IRM
- Des taux élevés de globules blancs, d’interféron-alpha et de ptérines (protéines produites par l’organisme pour combattre une infection virale) dans le liquide céphalorachidien (pouvant être testé par ponction lombaire)
- Des lésions distinctives ressemblant à des engelures sur les mains et les pieds, généralement plus graves dans le froid
Génétique
Le syndrome d’Aicardi-Goutières syndrome est habituellement une maladie génétique héréditaire avec une transmission de type autosomique récessive. Cela signifie que pour un couple avec un enfant atteint, il y a un 1 risque sur 4 d’avoir un enfant malade à chaque grossesse. Trois cas ont été répertoriés avec une transmission de type «nouveau dominant». Dans ces rares cas, le risque de récidive est très faible.
