Leucodystrophies : plus de 9 Belge sur 10 sont pour leur dépistage néonatal

À l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, ELA International dévoile les résultats d’un sondage* IPSOS x BVA mené dans plusieurs pays européens.
Objectif : mesurer le niveau de connaissance des leucodystrophies et l’adhésion au dépistage néonatal de ces maladies.

Les leucodystrophies sont un groupe de maladies génétiques rares et neurodégénératives qui touchent principalement les enfants. Elles provoquent une destruction progressive de la myéline, la gaine protectrice des nerfs, entraînant une perte rapide des fonctions motrices, sensorielles et vitales, souvent avec une issue fatale en l’absence de traitement précoce. En Europe, 20 à 40 enfants naissent chaque semaine atteinte d’une leucodystrophie.

Des maladies encore largement méconnues

Les résultats du sondage révèlent que les leucodystrophies demeurent largement méconnues du grand public en Europe. Seulement 1 personne sur 4 ayant déjà entendu parler des leucodystrophies. Et leur compréhension apparaît souvent imprécise, voire erronée. La maladie est ainsi fréquemment confondue avec des troubles sanguins, tandis que certains en identifient uniquement l’origine génétique ou la perçoivent comme une simple atteinte du système nerveux, sans en mesurer la gravité ni les conséquences vitales.

« Cette méconnaissance est une véritable urgence de santé publique. Une maladie rare reste souvent invisible tant qu’elle n’atteint pas directement une famille. Pourtant, entre 20 et 40 enfants par semaine sont touchés par cette maladie en Europe. Les familles traversent des parcours longs, marqués par des errances médicales, des diagnostics tardifs et des vies brisées. Informer, c’est déjà agir. Nous ne pouvons pas attendre, il faut une compréhension claire des enjeux humains et médicaux. » précise Gael de Miomandre, Président fondaeur d’ELA Belgique et administrateur fondateur d’ELA International

Un dépistage néonatal largement plébiscité

Une fois la maladie expliquée – ainsi que l’existence de traitements efficaces lorsqu’ils sont administrés très précocement – l’écrasante majorité des répondants se déclare favorable à un dépistage néonatal systématique des leucodystrophies.

Le soutien est particulièrement marqué en Belgique (93%), en Espagne (97%) et en Italie (95%), mais l’ensemble des pays interrogés reconnaît l’importance du dépistage. Les répondants mettent en avant son potentiel à sauver des vies, permettant une prise en charge avant l’apparition des premiers symptômes et une amélioration significative du pronostic.

Pour deux leucodystrophies particulièrement graves — l’adrénoleucodystrophie (ALD) et la leucodystrophie métachromatique (MLD) — un diagnostic dès la naissance est aujourd’hui déterminant. Des traitements existent désormais pour chacune d’elles, mais leur efficacité dépend exclusivement de la précocité de l’intervention. Un diagnostic néonatal permettrait de réaliser une greffe de cellules souches, avec ou sans thérapie génique, avant l’apparition des premiers symptômes, augmentant considérablement les chances de survie et de guérison.

« Le dépistage néonatal sauve des vies. Pour les maladies comme l’ALD et la MLD, il n’y a pas d’alternative. Diagnostiquer à la naissance, c’est la seule manière de rendre les traitements efficaces. Comme aux États-Unis, là où ce dépistage existe, les résultats sont probants. Chaque jour gagné avant les symptômes change le destin d’un enfant. » conclut Gael de Miomandre, Président fondaeur d’ELA Belgique et administrateur fondateur d’ELA International